Dysmorphologyの夕べ / Dysmo-ning

第42回　Dysmorphologyの夕べ　「実践診療とHot Topics」

開催時間

2026/3/6(金) 17:00-18:30

開催場所

名古屋市公会堂

対象

第48回日本小児遺伝学会大会　参加者　（事前申込不要）

単位

臨床遺伝専門医制度　1単位

企画運営

Dysmorphologyの夕べ実行委員会

1．Dysmo実践診療： 先天異常症候群と鑑別疾患の表現型を診る

Dysmorphologyを用いた実践診療をメインテーマとして、小児臨床遺伝で認知度が高い先天異常症候群とその鑑別疾患をとり上げます。
各症候群を疑い、表現型を把握するポイントや類縁　する症候群との類似点・相違点などを深掘りし、視覚と言語の両面より解説・共有します。

疾患例）

Kabuki syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Angelman syndrome

進行役・演者

清水 健司（静岡県立こども病院 遺伝染色体科）
吉橋 博史（都立小児総合医療センター 臨床遺伝科）

2．Hot Topics

小児遺伝医療で話題となっている２つのテーマを取り上げます。１つはこれまで診断の隙間に埋もれていたReNU症候群について、もう１つは新たな診断ツールとなりうるEpisignatureを用いた診療について共有します。
dysmorphologyとの関連も含めて興味深いテーマです。

座長

山口 有（群馬県立小児医療センター 遺伝科）
森貞 直哉（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）

①ReNU syndromeの表現型と今後の展望

演者：黒田 友紀子（神奈川県立こども医療センター 遺伝科）

② Episignature解析が診断に有用な先天性疾患（Widemann-Steiner症候群他）

演者：高野 亨子（信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター）

第2回Dysmo-ning（朝の入門企画）〜コモンな症候群の所見を学ぶ〜

開催時間

2026/3/7(土) 朝8:00-8:50

開催場所

鶴友会館　（本会場の名古屋市公会堂から徒歩5分）

メインファシリテーター

西 恵理子（大阪母子医療センター 遺伝診療科）

グループファシリテーター

Dysmorphologyの夕べ　実行委員

概要

• コモンといわれる症候群はどのように評価する？
• どの所見の組み合わせに注目する？どのように記載する？
• 臨床写真はどのように撮影する？　など

代表的な先天異常症候群の外表所見を中心に基本的な知識・技能を4－5人グループ毎のハンズオン形式で学ぶ入門企画です。

対象

Dysmorphology入門者
Dysmorphologyを学びたい、参加未経験の若手医師を優先させて頂きますが、医師以外の方々からのご応募も歓迎いたします。

募集人数

20名程度

＜事前申込制＞　定員になり次第終了
＜申込み方法＞　大会ホームページ「参加者の皆様/参加登録」よりアクセス